https://espacio.fundaciontelefonica.com/evento/espacio-madresfera-conectando-las-enfermedades-raras/
Sonia Morejón (@sondespeinada)
https://lasonrisadespeinada.com/
https://viajardespeina.com/
Gonzalo Bermejo (@gbermejomodino)
Presidente de la Asociación Syngap1 España
https://elblogdegonzalobermejo.wordpress.com/
Testimonios de familias:
Nos cambió la vida
Contando la historia de nuestra imperfecta familia de cuatro luchando juntos por la guerrera Paula y su atresia de esófago. https://www.instagram.com/nos_cambio_la_vida/?hl=es

Proyecto Sayem
https://es.ulule.com/proyecto_sayen/

Info sobre Proyectos en redes sobre enfermedades raras

Una las dudas recurrentes de los pacientes, especialmente de aquellos que acaban de recibir un diagnóstico o que se encuentran inmersos en ese proceso es la de ¿dónde acudo? ¿dónde busco información?



RECURSOS DE ATENCIÓN E INFORMACIÓN ESTATALES

CREER. Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias
Depende del Imserso y es un centro avanzado en la promoción, desarrollo y difusión de conocimientos, experiencias innovadoras y métodos de atención a personas con enfermedades raras, especializado además en servicios de apoyo a familias y cuidadores. https://creenfermedadesraras.imserso.es/creer_01/index.htm
CSUR. Centros, Servicios y unidades de referencia del sistema nacional de salud
Son centros, servicios o unidades de referencia del Sistema Nacional de Salud que proporcionan asistencia a personas afectadas de una determinada patología a nivel nacional. https://www.mscbs.gob.es/profesionales/CentrosDeReferencia/docs/ListaCSUR.pdf
Portal del Ministerio de Sanidad y Consumo (www.msc.es)
Sección de enfermedades raras con un enlace al Servicio de Información de Enfermedades Raras en Español (SIERE, iier.isciii.es/er)

INVESTIGACIÓN

IIER. Instituto de Investigación de Enfermedades Raras​
Forma parte de la estructura del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).
Sus objetivos principales incluyen el conocimiento sobre la epidemiología y los mecanismos subyacentes al origen y progresión de las enfermedades raras y el desarrollo de investigación, entre otros. Destaca por contar con un Registro de Pacientes de Enfermedades Raras, el Biobanco Nacional de Enfermedades Raras y el Programa de casos sin Diagnóstico.
https://www.isciii.es/QuienesSomos/CentrosPropios/IIER/Paginas/default.aspx
CIBERER. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras.
Centro de referencia internacional para la investigación de las causas y mecanismos de las enfermedades raras.
https://www.ciberer.es/

MAPER
MAPER es el mapa interactivo desarrollado por el CIBERER que recoge información de los recursos de investigación sanitaria que hay en España sobre enfermedades raras. http://www.ciberer-maper.es/
AELMHU. Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultra Huérfanos
Asociación sin ánimo de lucro que agrupa a empresas farmacéuticas y biotecnológicas, centrada en la investigación y desarrollo de terapias y medicamentos huérfanos.
https://aelmhu.es/
Hospital Sant Joan de Déu
Se trata de un centro universitario de referencia y de tercer nivel, de manera que se atienden pacientes complejos de toda España y de otros lugares del mundo. Tienen experiencia en más de 1.200 tipos de enfermedades poco frecuentes. Tres cuartas partes de ellas afectan a menos de 4 niños, siendo reconocidas como ultra-raras.
https://www.sjdhospitalbarcelona.org/es
IPER. Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras
En el año 2015 el Hospital creó este servicio transversal específico, cuyo objetivo es avanzar en el tratamiento y en la investigación entorno a enfermedades poco frecuentes, y ofrecer una atención asistencial integral a los más de 10.000 pacientes con enfermedades minoritarias que son tratados.
https://www.sjdhospitalbarcelona.org/es/ninos/enfermedades-raras
Guía Metabólica
Unidad de Errores congénitos del Metabolismo, perteneciente al Hospital Sant Joan de Déu. Su actividad se centra en la asistencia.
https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/

SOCIEDADES MÉDICAS

SEEIM. Sociedad española de errores innatos del metabolismo
Ha elaborado un registro nacional de pediatras que atienden a enfermos metabólicos, al tiempo que se insta a los profesionales de atención primaria a que registren sus casos de pacientes con ER. https://seeim.org/
SEGHNP. Sociedad española de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición pediátrica
Ofrece recursos para los padres para varios tipos de patologías en el apartado de enfermedades raras así como enlaces a asociaciones y organizaciones relacionadas con las mismas. https://www.seghnp.org/

PACIENTES

En España, al igual que en el resto de países europeos, se ha desarrollado un amplio movimiento asociativo en torno a la problemática de las ER. Durante años, las organizaciones o federaciones de pacientes con ER en todo el mundo han jugado un importante papel en el desarrollo de acciones orientadas a la mejora asistencial y de investigación en las ER.
En la base de datos del IIER (Instituto de Investigación de Enfermedades Raras) se han registrado más de 600 asociaciones de ER en nuestro país, aunque muchas de ellas son pequeñas, centradas en enfermedades muy específicas y en muchos casos de carácter local, regional o autonómico, pero son de destacar:

FEDER. Federación española de Enfermedades Raras
Es una organización sin ánimo de lucro surgida en 1999 como una iniciativa de un grupo de asociaciones de pacientes afectados por enfermedades de baja prevalencia.
Actúa en nombre de todos los pacientes (con diagnóstico o en espera de él) que padecen una de estas patologías: 3 millones de afectados en España.
https://enfermedades-raras.org/
SHARE 4 RARE
Se trata de un proyecto liderado por el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona con el objetivo de ofrecer un lugar de encuentro virtual y seguro a pacientes, familias y cuidadores de personas con EERR de todo el mundo y recopilar información relevante para avanzar en la investigación. Se trata de una gran red social
https://www.share4rare.org/es
Rare Commons
Proyecto de investigación del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, centrado en el estudio biomédico de las enfermedades raras que afectan a niños.
La iniciativa se basa en una plataforma online que permite la interacción de los usuarios, agrupados mediante comunidades privadas, de familias y de médicos, https://www.rarecommons.org/es/es-rare-commons
Webpacientes (www.webpacientes.org).
Es un proyecto desarrollado como iniciativa conjunta de la Fundació Biblioteca Josep Laporte y MSD para la difusión y la investigación de información sobre los derechos de los pacientes, creando una plataforma de comunicación y promoción de las actividades de las asociaciones de pacientes a nivel nacional e internacional

APPS

Comjuntos
COMjuntos es una aplicación que ayuda a las familias que tienen un niño o una niña con una enfermedad rara a gestionar las situaciones comunicativas con los profesionales de la salud.. La originalidad de COMjuntos, y de estos materiales, reside en valorar la importancia del lenguaje cuando se está hablando de salud y ayudar a empoderar los padres y familiares para que logren comunicarse exitosamente con el profesional de la salud.
http://appcomjunts.es
My Leaf
My Leaf, app creada para ayudar a los pacientes a poder controlar y mejorar su calidad de vida y la evolución de la enfermedad.
https://www.myleaf.es/

SERVICIOS A NIVEL EUROPEO


EURORDIS. European organization for rare diseases
La Organización Europea de Enfermedades Raras es la voz de 30 millones de personas afectadas de enfermedades raras en Europa, dirigida por organizaciones de pacientes y personas individuales activas en el campo de las enfermedades raras en Europa. Representa 646 organizaciones de enfermedades raras en 60 países, dando cobertura a más de 4000 enfermedades raras.
https://www.eurordis.org/

RareConnect
El equipo de RareConnect está formado por empleados de EURORDIS y Care4Rare Canada. Se trata de una plataforma donde personas con enfermedades raras, familias y organizaciones de pacientes pueden crear comunidades online y participar en conversaciones más allá de países e idiomas.
https://www.rareconnect.org/es

European research projects on rare diseases
(ERARE, www.e-rare.eu/cgi-bin/index.php)
Es un portal para el desarrollo de programas de investigación en ER, apoyado por la Comisión Europea dentro del sexto programa.

RDTF. Rare diseases task force
Este grupo de trabajo de enfermedades raras fue creado en 2004 por la Dirección General de Salud Pública de la Comunidad Europea.
https://www.gen-4.org/gif/jcms/c_107256/r-d-infrastructure-task-force-gif-rdtf

Orphanet
Es la mayor base de datos en español de información de enfermedades raras y de medicamentos huérfanos dirigida tanto al público en general como a profesionales. Tiene una página de búsqueda de información según clasificaciones, listados, medicamentos huérfanos, recursos, búsqueda por signo y síntomas asociados.
http://www.orphanet-espana.es/national/ES-ES/index/inicio/

OTRAS:
National organization for rare diseases (NORD, www.rarediseases.org)
Es uno de los principales portales para información tanto para los profesionales como pacientes sobre ER, con un contenido que asemeja al de Orphanet.
Dg-sanco, Dirección general de sanidad y protección de los consumidores de la Unión Europea
Bibliografía y fuentes
http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1137-66272008000400010
https://saludesfera.com/2021/02/25/enfermedades-raras-listado-de-recursos-para-pacientes/