Come si valutano i pazienti con amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina?

Oct 7, 2020 · 11m 10s
Come si valutano i pazienti con amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina?
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L’amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina (hATTR) è una malattia ereditaria, progressivamente debilitante e spesso fatale, causata da mutazioni del gene TTR. Tali mutazioni provocano l’accumulo di proteine amiloidi anomale...

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L’amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina (hATTR) è una malattia ereditaria, progressivamente debilitante e spesso fatale, causata da mutazioni del gene TTR. Tali mutazioni provocano l’accumulo di proteine amiloidi anomale che danneggiano organi e tessuti del corpo, come i nervi periferici e il cuore, con conseguente neuropatia senso-motoria periferica, neuropatia autonomia e/o cardiomiopatia, nonché altre manifestazioni della malattia.
Si tratta quindi di una malattia multisistemica e i pazienti devono quindi essere valutati sotto molteplici aspetti. Ce ne parla in questa intervista il Prof. Fiore Manganelli, Ordinario di Neurologia all'Università Federico II di Napoli.
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Author PharmaStar
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