Il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC) è una malattia genetica neurometabolica rara a trasmissione autosomica recessiva che colpisce il sistema nervoso e causa delle interferenze nei processi di comunicazione tra i neuroni nel cervello. La malattia è difficile da diagnosticare in quanto i sintomi sono spesso aspecifici e possono essere confusi con quelli di altre malattia. Inoltre, ad oggi, sono stati diagnosticati solo circa 150 casi a livello mondiale. Grazie a un'attenta valutazione clinica e a una profonda esperienza in questo ambito, il gruppo guidato dalla Professoressa Roberta Battini dell'IRCCS Fondazione Stella Maris di Pisa è riuscito a identificare il paziente probabilmente più giovane descritto in letteratura, in cui i sintomi sono comparsi all'età di 6 mesi. Ci facciamo raccontare questa esperienza dalla Professoressa Roberta Battini, docente di neuropsichiatria infantile presso l'Università degli Studi di Pisa.