Oggi si parla della scoperta dell’Istituto Mario Negri di Bergamo sulla presenza di 3 geni di Neanderthal per le forme gravi di Covid, della campagna sull’angioedema ereditario e del cortometraggio che ha tra i protagonisti Enzo Miccio e del rimborso AIFA della terapia per il tumore alla vescica.

COVID. ISTITUTO NEGRI, LE FORME PIU' GRAVI DOVUTE ANCHE AI GENI NEANDERTHAL

Il rischio di ammalarsi in maniera grave di Covid può essere legato a dei geni che ereditiamo dai nostri antenati Neanderthal. Lo afferma uno studio dell’Istituto Mario Negri di Bergamo, impegnato in 2 anni di ricerca nell'analisi della relazione fra i fattori genetici e la gravità della malattia COVID-19 proprio nella provincia di Bergamo. Lo studio ha potuto contare sulla partecipazione di circa diecimila cittadini, soprattutto fra coloro che vivevano nelle zone di Nembro, Albino e Alzano Lombardo, un’area con una frequenza di malattie gravi e di morti che erano 850 volte superiori a quello che uno si poteva aspettare. Ben 3 dei 6 geni associati a questo rischio sono arrivati alla popolazione moderna dai Neanderthal e si trovano sul cromosoma 3. Si tratta dei geni CCR9 e CXCR6, responsabili di richiamare i globuli bianchi e causare infiammazione durante le infezioni, e del gene LZTFL1, che regola lo sviluppo e la funzione delle cellule epiteliali nelle vie respiratorie, condizionando le diverse manifestazioni della malattia.

AL VIA “DESTINAZIONE POSSO – IL MIO VIAGGIO CON L’ANGIOEDEMA EREDITARIO”

Un viaggio in auto da Milano a Roma per cambiare la narrazione di una malattia rara e poco conosciuta: l’angioèdema ereditario. Tutto nasce dall’incontro fortuito, ma non troppo, tra Enzo Miccio, conduttore televisivo alle prese con un ‘blocco creativo’ e la sua amica Chiara, con un giovane attore, Gaetano, che li trascina in un’avventura on the road: cosa può andare storto? Dopo un inizio burrascoso, Gaetano si apre con i suoi compagni di viaggio e racconta la sua vita con l’angioedema ereditario: la diagnosi, le difficoltà, le speranze. Con una sorpresa. Anzi, due. È la storia raccontata nel cortometraggio “Tutto il tempo del mondo”, un viaggio che apre la porta della conoscenza per entrare nella realtà di chi convive con questa patologia. Il corto è il fulcro della campagna di sensibilizzazione “Destinazione Posso – Il mio viaggio con l’angioedema ereditario”, promossa da Takeda Italia con il patrocinio dell’Associazione volontaria per l’angioedema ereditario ed altre forme rare di angioedema, ITACA e UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare. Oggi le persone con angioedema ereditario possono riconquistare una quotidianità piena e una visione positiva del loro futuro, proprio a partire dalla conoscenza della loro malattia. Non più vite sospese, non più rinunce a viaggi, vacanze, sport, hobby, momenti con gli amici. Negli anni la ricerca ha individuato i meccanismi, che determinano la malattia e permette di impostare cure sia per gli attacchi acuti sia per la profilassi. Ascoltiamo Enzo Miccio: “Questa esperienza mi è piaciuta molto e ancor di più l’idea alla base del corto: diffusione di conoscenza, sensibilizzazione, diagnosi precoce… Ho affrontato questo ‘viaggio’ con grande interesse pronto alla scoperta, questa volta non di una città, di un popolo o di una religione ma di una malattia, rara, a me sconosciuta – commenta il conduttore televisivo e testimonial della campagna -Nel cortometraggio il mio personaggio attraversa una parte dell’Italia insieme a chi ha voluto condividere con lui una parte importante della sua vita ed impara ad ascoltare, ad apprendere e ad incuriosirsi, esattamente come quando si affronta un viaggio verso una meta sconosciuta. Sono felice e grato che abbiano scelto me per questa nuova e spero utile campagna di sensibilizzazione”. Il cortometraggio è disponibile sul sito www.destinazioneposso.it.

TERAPIA PER IL CARCINOMA UROTELIALE LOCALMENTE AVANZATO O METASTATICO. AIFA APPROVA LA RIMBORSABILITA'

L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità della monoterapia di Astellas per il trattamento di pazienti adulti con carcinoma uroteliale localmente avanzato o metastatico, che hanno precedentemente ricevuto una chemioterapia contenente platino e un inibitore del recettore di morte programmata 1 o un inibitore del ligando di morte programmata 1 (PD-L1), Questa approvazione segue quella della Comunità Europea, che è stata supportata dai dati ottenuti con lo studio internazionale di fase 3 EV-301. Il carcinoma uroteliale è la forma più comune di cancro della vescica. Si stima che in Europa 204.000 persone abbiano ricevuto una diagnosi di cancro uroteliale nel 2020 e oltre 67.000 persone siano decedute per la malattia. Fulvio Berardo, Amministratore Delegato Astellas Pharma, ci parla dell’impegno dell’azienda: “Enfortumab vedotin rappresenta per Astellas l’ennesima conferma del nostro impegno nell’area uro-oncologica. Oggi, infatti, la nostra storia e la partnership con il modo uro-oncologico si rafforzano mettendo a disposizione questa nuova opzione terapeutica per il carcinoma uroteliale localmente avanzato o metastatico che ci auguriamo possa fare la differenza e migliorare la qualità della vita di tante persone”.

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