STAGIONE 2 EPISODIO 4 - SLA: genetica e fenocopie
Feb 24, 2022 ·
18m 56s
Sign up for free
Listen to this episode and many more. Enjoy the best podcasts on Spreaker!
Download and listen anywhere
Download your favorite episodes and enjoy them, wherever you are! Sign up or log in now to access offline listening.
Description
PODCASTER JUNIOR Dott.ssa Fabiola De Marchi PODCASTER SENIOR Prof. Nicola Ticozzi RAZIONALE: La Sclerosi Laterale Amiotrofica è una malattia neurodegenerativa rara, fatale, e per la quale non esistono terapie in...
show more
PODCASTER JUNIOR Dott.ssa Fabiola De Marchi
PODCASTER SENIOR Prof. Nicola Ticozzi
RAZIONALE:
La Sclerosi Laterale Amiotrofica è una malattia neurodegenerativa rara, fatale, e per la quale non esistono terapie in grado di invertirne il decorso. È una patologia eterogenea dal punto di vista clinico, spesso con sintomi sovrapponibili ad altre condizioni neurologiche, e con decorso clinico altamente variabile. È una malattia sporadica nell’85-90% dei casi, genetica nel 10-15%. In questo podcast verrà affrontato il ruolo delle principali mutazioni genetiche coinvolte nelle malattie dei motoneuroni nell’eterogeneità fenotipica, sottolineandone i fenotipi più caratteristici. In seguito, anche alla luce dei recenti sviluppi in termini di terapia genica, discuteremo insieme in quali scenari l’esecuzione del test genetico è consigliato.
show less
PODCASTER SENIOR Prof. Nicola Ticozzi
RAZIONALE:
La Sclerosi Laterale Amiotrofica è una malattia neurodegenerativa rara, fatale, e per la quale non esistono terapie in grado di invertirne il decorso. È una patologia eterogenea dal punto di vista clinico, spesso con sintomi sovrapponibili ad altre condizioni neurologiche, e con decorso clinico altamente variabile. È una malattia sporadica nell’85-90% dei casi, genetica nel 10-15%. In questo podcast verrà affrontato il ruolo delle principali mutazioni genetiche coinvolte nelle malattie dei motoneuroni nell’eterogeneità fenotipica, sottolineandone i fenotipi più caratteristici. In seguito, anche alla luce dei recenti sviluppi in termini di terapia genica, discuteremo insieme in quali scenari l’esecuzione del test genetico è consigliato.
Information
| Author | SOCIETA'ITALIANA DI NEUROLOGIA |
| Organization | SOCIETA'ITALIANA DI NEUROLOGIA |
| Website | - |
| Tags |
Copyright 2024 - Spreaker Inc. an iHeartMedia Company
